皮松解性角化过度鱼鳞病又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,仅有局限性线状疣状损害的又称豪猪状鱼鳞病为具有高畸变率的常染色体显性遗传病.临床少见.生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害.泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片.

 

　　皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病,且为有效外显率,人群中患病率约1/10万~1/30万,有约半数病例为散发病例.临床表现为出生时即有的红斑、水疱,及糜烂,以后逐渐发展为广泛的角化过度,覆有积厚鳞屑.皮损主要累及四肢屈侧,也可以累及其他部位,如掌跖部位[2].由于皮肤通透性增加和防御功能的下降,还可以有明显的浸渍和继发感染后的腐臭味.部分患者还可以有双手软组织挛缩的表现.此外患者也可以合并结构不良痣.组织病理表现为典型的棘层松解性角化过度.遗传学连锁分析、基因突变及转基因动物研究都已证实该病是由编码基底层以上的角蛋白基因的点突变引起.角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白.

 

　　不同角蛋白的突变及不同位点或者是同一位点的突变但替代的的氨基酸不同,皮松解性角化过度鱼鳞病对角蛋白丝的畸变程度和中间丝网格的形成影响不同,就会导致不同的临床类型和严重程度.